در این آزمایش جهش های موجود در اگزون ۱۲ و جهش V617F موجود در اگزون ۱۴ ژن JAK2 مورد بررسی قرار می گیرد. این ژن یک پروتئین تیروزین کیناز را کد می کند که در تحریک رشد سلولی و تقسیم، بخصوص در کنترل تولید سلول های خونی در مغز استخوان، نقش دارد. انواعی از نئوپلازی های میلوپرولیفراتیو (MPN) در اثر جهش در ژن JAK2 ایجاد می شوند که شامل Essential Thrombocytemia (ET)، Polycythaemia Vera (PV و (Primary Myelofibrosis (PMF می باشند. این جهش ها باعث تغییر عملکرد پروتئین و در نتیجه آن رشد غیر قابل کنترل سلول های خونی مي شوند.
با توجه به اینکه جهش در ژن JAK2 در انواع خاصی از بیماریهای MPN رخ می دهد، این آزمایش ابزاری برای تشخیص این دسته از بیماریها می باشد. از طرفی دیگر دارویی با هدف مهارکنندگی JAK2 برای درمان بعضی از بیماریهای MPN برای مثال برای درمان میلوفیبروز تجویز می شود که با انجام این آزمایش در این گروه بیماری می توان درباره اثربخشی این دارو و مصرف آن تصمیم گیری نمود. این آزمایش برای تخمین ریسک در بیماران مبتلا به سرطان های خونی PV، ET و PME و همچنین بررسی پاسخ به درمان های اختصاصی با هدف JAK2 بکار می رود. زمانی که پزشک بر حسب شواهد بالینی و آزمایشگاهی به بیماری MPN شک می کند، انجام این آزمایش را برای تایید تشخیص زیرگروه هایی از این بیماری درخواست می کند. همچنین يكی ديگر از كاربردهای اين آزمايش تعيين نوع درمان در انواع PV و میلوفیبروز مي باشد.
افرادی که برای جهش V617F مثبت می باشند، در صورت داشتن علائم بالینی تایید کننده دیگر، احتمالا مبتلا به بیماری MPN می باشند. اما اگر به همراه علائم بالینی برای جهش های موجود در اگزون ۱۲ مثبت باشند بسیار محتمل است که فرد به نوع PV (Polycythaemia Vera) زیر گروهی از بيماريهای خونی MPN مبتلا باشد.
نتیجه منفی به این مفهوم است که بیمار فاقد جهش های مورد بررسی می باشد، اما این یافته دلیلی بر رد MPN نیست چرا که درصدی از بيماران مبتلا به این بیماریهای خونی JAK2-negative می باشند و از طرفی دیگر این آزمایش قادر به بررسی تمام جهش های این ژن نمی باشد. در مواردی از بیماران ET و PMF که آزمایش JAK2 V617F در آنها منفی است توصیه میشود ژنهای CALR و MPL از نظر جهش مورد بررسی قرار گیرند.
در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک فارابی تمامی توالی اگزونی ژن JAK2 مورد بررسی قرار می¬گیرد.
پاسخ دهید
میخواهید به بحث بپیوندید؟مشارکت رایگان.