آزمایش BCR-ABL چست؟
در این آزمایش وجود ژن فیوژن BCR-ABL بر روی کروموزوم 22 مورد بررسی قرار می گیرد. زمانی که فردی به لوسمی (سرطان خونی) مشکوک است، این آزمایش توسط پزشک برای تشخیص و یا رد CML و یا فرمی از ALL (PH+ positive) درخواست می شود. انجام این آزمایش علاوه بر تشخیص نوع سرطان، در فرایند انتخاب درمان، تعیین پیش آگهی بیمار و پیگیری اثر بخشی درمان بسیار حائز اهمیت می باشد.
در این آزمایش چه چیزی مورد بررسی قرار می گیرد؟
BCR-ABL در واقع یک توالی ژنی غیر طبیعی بر روی کروموزوم 22 است، پروتئین این توالی علت ایجاد سرطان های خونی CML و فرمی از ALL می باشد. در واقع یک جابجایی متعادل بین کروموزوم های 9 و 22 اتفاق می افتد، در طی این جابجایی ژن ABL1 از کروموزوم 9 به ناحیه ژنی BCR کروموزوم 22 متصل می شود، به کروموزوم 22 حاصل از این جابجایی کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia (Ph)) گفته می شود. این کروموزوم در حدود 95% از بیماران مبتلا به CML و %30 از بیماران بزرگسال مبتلا به ALL و 4% از کودکان مبتلا به ALL مشاهده می شود.
بر حسب محل شکستی که بر روی کروموزوم 22 رخ می دهد، پروتئین های BCR-ABL با وزن و سایز متفاوتی (ایزوفرم) تولید می شوند. در CML بزرگترین سایز پروتئین تولید می شود که پروتئین p210 نام دارد، در حالی که در ALL اغلب پروتئین کوتاه تر p190 تولید می شود. شناسایی این ایزوفرمها با روش های مولکولی امکانپذیر است و به تشخیص افتراقی سرطان های مختلف کمک میکند.
چه کسی کاندید انجام آزمایشBCR-ABL می باشد؟
آزمایش کیفی BCR-ABL توسط پزشک معالج برای افراد مشکوک به CML و یا ALL، جهت تشخیص قطعی درخواست می شود. همچنین علاوه بر تشخیص، آزمایش کمی میزان BCR-ABL به صورت دوره ای برای بررسی و کنترل پاسخ به درمان و امکان عود مجدد بیماری برای بیمار درخواست می شود.
با توجه به علت درخواست آزمایش، نتیجه آن می تواند تفسیرهای متعددی داشته باشد و بهتر است برای تفسیر صحیح آن به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید. در آزمایش کیفی که حضور این فیوژن ژن بررسی می شود، نتیجه مثبت احتمالا نشان دهنده تشخیص CML و یا فرمی از ALL (PH+ positive) می باشد. در حالی که در آزمایش کمی، بر اساس تغییر میزان آن در چند آزمایش متوالی، نتیجه آن تفسیر می گردد که به قرار زیر است:
- افزایش میزان BCR-ABL در نمونه خون یا مغز استخوان: می تواند به این مفهوم باشد که درمان بیمار موفقیت آمیز نبوده و یا مقاومت به درمان حاضر ایجاد شده است.
- کاهش میزان BCR-ABL در نمونه خون یا مغز استخوان: یعنی درمان بیمار موفقیت آمیز بوده است.
- عدم تغییر میزان BCR-ABL در نمونه خون یا مغز استخوان: بدین معنی است که بیماری فرد در حالت ثابت قرار گرفته است.
در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک فارابی آزمایش وجود و مقادیر فیوژن ABL-BCR به انجام می رسد.
پاسخ دهید
میخواهید به بحث بپیوندید؟مشارکت رایگان.