خدمات تشخیصی در بخش ژنتیک مولکولی |
|||||
برای انجام تست های مولکولی کلیه نمونه ها شامل خون |
|||||
ردیف |
هموگلوبینوپاتی ها |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
|
1 |
تالاسمی آلفا مرحله اول |
HBA1/HBA2 |
Multiplex GAP-PCR/Sanger sequencing/MLPA |
10 روز الی یک ماه |
|
2 |
تالاسمی آلفا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم |
HBA1/HBA2 |
Multiplex GAP-PCR/Sanger sequencing/MLPA |
10 روز |
|
3 |
تالاسمی بتا مرحله اول |
HBB |
ARMS/Sanger sequencing/MLPA |
7روز الی یک ماه |
|
4 |
تالاسمی بتا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم |
HBB |
ARMS/Sanger sequencing/MLPA |
7روز |
|
بیماریهای خونریزی دهنده |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
5 |
هموفیلی A |
F8 |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
6 |
هموفیلی A مطالعه اینورسیون |
F8 |
Inverse shift PCR |
1 تا2هفته |
|
7 |
هموفیلی A به روش مستقیم |
F8 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
8 |
هموفیلی B |
F9 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
9 |
کمبود فاکتور 7 |
FVII |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
10 |
کمبود فاکتور ۱۰ |
F10 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
11 |
بیماری فون ویلبراند بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم |
VWF |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
12 |
بیماری فون ویلبراند به روش مستقیم |
توضیح در بخش NGS |
|||
بیماریهای نورولوژیک و نورودژنراتیو |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
13 |
بیماری هانتیگنتون |
HTT |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
14 |
بیماری کندی یا SBMA |
Androgen Receptor |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
15 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 1 |
ATXN1 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
16 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 2 |
ATXN2 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
17 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 3 |
ATXN3 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
18 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ6 |
CACNA1A |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
19 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ7 |
ATXN7 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
4 روز |
|
20 |
آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 17 یابیماری شبه هانتیگنتون |
TBP |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
۴روز |
|
21 |
بیماری شبه هانتیگنتونHDL-2 |
JPH3 |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
۴روز |
|
22 |
آتاکسی فردریش به روش مستقیم |
FXN |
تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR |
۴روز |
|
23 |
آتاکسی فردریش بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم |
FXN |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
24 |
آنریخت لوندبرگ EPM1 |
CSTB |
تعیین تعداد تکرارها با PCR |
۴روز |
|
25 |
دیستروفی میوتونیک نوع یک |
DMPK |
تعیین تعداد تکرارها با |
۱هفته |
|
26 |
دیستروفی میوتونیک نوع دو |
CNBP |
تعیین تعداد تکرارها با |
۴روز |
|
27 |
DRPLA |
ATN1 |
تعیین تعداد تکرارها با |
۴روز |
|
28 |
سندرم ایکس شکننده |
FMR1 |
تعیین تعداد تکرارهای |
4روز |
|
29 |
سندرم ایکس شکننده |
FMR1 |
تعیین تعداد تکرارهای |
1هفته |
|
30 |
سندرم ایکس شکننده |
FMR1 |
MS-MLPA |
1هفته |
|
31 |
سندرم ایکس شکننده بررسی ژنتیکی به روش غیرمستقیم |
FMR1 |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
32 |
بیماری پارکینسون نوجوانی نوع یک |
PARK2 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
33 |
Pelizaeus-Merzbacher disease |
PLP1 |
MLPA |
۱هفته |
|
بیماریهای عصبی و عضلانی |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
34 |
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA typeI,II,III) مرحله اول |
SMN1 |
Real Time PCR,MLPA |
1هفته |
|
35 |
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA typeI,II,III) مرحله دوم |
SMN1 |
Real Time PCR,MLPA |
1هفته |
|
36 |
دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)بررسی حذفهای شایع |
DMD |
Multiplex PCR |
۴ روز |
|
37 |
دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)بررسی کلیه حذفها و مضاعف شدگیها |
DMD |
MLPA |
5روز |
|
38 |
دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر) بررسی جهش های نقطه ای |
NGS توضیح در بخش |
|||
39 |
بررسی ژنتیکی کلیه انواع دیستروفی های عضلانی |
NGS توضیح در بخش |
|||
40 |
دیستروفی صورت- شانه- بازو (FSHD) |
Long arm of chromosome 4 |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
41 |
دیستونیا نوع یک |
TOR1A |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
42 |
دیستونیا نوع 5A |
GCH1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
43 |
دیستونیا نوع 5B |
TH |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
44 |
دیستونیا نوع شش |
THAP1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
45 |
دیستونیا نوع یازده |
SGCE |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
46 |
بررسی کلیه انواع دیستونی |
توضیح در بخش NGS |
|||
47 |
شارکوت ماری توث نوع A1 و |
PMP22 |
Real Time PCR/MLPA |
5روز |
|
48 |
شارکوت ماری توث نوعA2 |
MFN2 |
Full gene sequencing |
1 ماه |
|
49 |
شارکوت ماری توث نوع A4 |
GDAP1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
50 |
بررسی کلیه انواع Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) |
توضیح در بخش NGS |
|||
بیماریهای متابولیک |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
51 |
تیروزینمیا نوع یک |
FAH |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
52 |
فنیل کتونوریا |
PAH |
Full gene sequencing |
1 ماه |
|
53 |
سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع |
CFTR |
ARMS |
4 روز |
|
54 |
سیستیک فیبروزیس |
CFTR |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
55 |
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک |
IDUA |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
56 |
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک بررسی ژنتیکی غیرمستقیم |
IDUA |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
57 |
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال |
CYP21A2 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
58 |
تای ساکس |
HEXA |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
59 |
هموسیستینوریا (بیماری هتروژن که شایعترین ژن درگیر |
CBS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
60 |
هموسیستینوریا |
توضیح در بخش NGS |
|||
61 |
لش نیهان بررسی ژنتیکی غیرمستقیم |
HPRT |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
62 |
کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین |
SERPINA1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
63 |
سندرم سندهوف |
HEXB |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
64 |
بیماری ویلسون |
ATP7B |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
65 |
گالاکتوزومی |
GALT |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
66 |
هایپر متیونینمیا ناشی از کمبود آدنوزین کیناز |
ADK |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
67 |
بیماری گشه (Gaucher disease) |
GBA |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
68 |
Pseudohypoparathyroidism |
GNAS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
69 |
سیستینوزیس |
CTNS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
70 |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 |
PPT1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
71 |
موکوپلی ساکاریدوزیس نوع دو |
IDS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
72 |
موکوپلی ساکاریدوزیس نوع چهار A |
GALNS |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
73 |
بررسی کلیه انواع اختلالات متابولیک |
توضیح در بخش NGS |
|||
سرطان ها |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
74 |
Chronic Myeloid Leukemia (CML) |
BCR-ABL1 fusion gene |
Qualitative real-time PCR |
۲روز |
|
75 |
مقاومت به ایماتینیب در افراد مبتلا به |
Tyrosine kinase domain of BCR-ABL1 fusion gene |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
76 |
Acute Myeloid Leukemia (AML) |
CEBPA |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
77 |
Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera |
JAK2 |
Targeted sanger sequencing |
1 هفته |
|
78 |
Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera |
بررسی جهش V617F در ژن |
Real-Time |
۴روز |
|
79 |
Leukemia panel |
تشخیص 29 ترانسلوکاسیون واینورسیون کروموزومی درلوسمی ها شامل t(1;19)(q23;p13), t(12;21)(p13;q22), t(15;17)(q21;q22), t(9;22)(q34;q11), t(8;21)(q22;q22), t(4;11)(q21;q23), t(16;21)(p11;q22), DupMLL(11q23), Inv(16)(p13;q22), t(5;12)(q33;p13), t(x;11)(q13;q13), TAL 1D, t(1;11)(q21;q23), t(1;11)(p32;q23), t(2;5)(p23;q35), t(3;5)(q25.1;q34), t(3;21)(q26;q22), t(11;19)(q23;p13.1), t(11;19)(q23;p13.3), t(11;17)(q23q21)t(9;9), t(9;11)(p22;q23), t(9;12)(q34;p13), t(10;11)(p12;q23), t(5;17)(q35;q22), t(6;9)(p23;q34), t(6;11)(q27;q23), t(17;19)(q22;p13), t(7;10)(q35;q24), |
RT-PCR |
1هفته |
|
80 |
Acute Myelogenous Leukemia (APL) |
PML-RAR fusion gene |
RT-PCR |
3 روز |
|
81 |
Chronic Myeloid Leukemia (CML) |
BCR-ABL1 fusion gene |
Quantitative real-time PCR |
۱ماه |
|
82 |
Leukemia |
MPL (exon 10) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
83 |
Leukemia |
CALR (exon 10) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
84 |
رتینوبلاستوما بررسی ژنتیکی غیرمستقیم |
RB1 |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
85 |
رتینوبلاستوما |
RB1 |
Full gene sequencing/MLPA |
۱ماه |
|
86 |
Targeted Mutation Analysis in cancer (melanoma, colorectal,…) |
جهش V600E در ژن |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
87 |
Targeted Mutation Analysis in cancer (lung cancer) |
EGFR gene (exons 18-21) |
Sanger sequencing/RFLP |
۱هفته |
|
88 |
Targeted Mutation Analysis in cancer(Sarcoma) |
KIT gene (exons 8, 9, 11, 13, 17) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
89 |
Colorectal cancer |
KRAS |
Full gene sequencing |
۲هفته |
|
90 |
Colorectal cancer |
NRAS |
Full gene sequencing |
۲هفته |
|
91 |
Targeted mutation analysis in colorectal cancer |
PIK3CA gene (exons 9 and 20) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
92 |
Targeted mutation analysis in cancer (gastrointestinal) |
PDGFRA gene (exons 12 and 18) |
Sanger sequencing |
۱هفته |
|
93 |
Cancer (gastric, ovarian, breast, prostate, endometrial) |
CDH1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
94 |
Breast cancer |
BRCA1/BRCA2 |
Full gene sequencing |
۲ماه |
|
95 |
von Hippel-Lindau syndrome |
VHL |
Full gene sequencing |
۲هفته |
|
96 |
بررسی ژنتیکی کلیه سرطانها |
توضیح در بخش NGS |
|||
ناباروری |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
97 |
Infertility in men |
AZFa ، AZFb، |
Microdeletion analysis by GAP-PCR |
4 روز |
|
98 |
Premature ovarian failure 2B |
POF1B |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
99 |
بررسی کلیه علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان |
توضیح در بخش NGS |
|||
ترومبو فیلیا: سقط جنین و بیماریهای قلبی و عروقی |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
100 |
Thrombophilia |
Factor II |
RFLP |
4 روز |
|
101 |
Thrombophilia |
Factor V |
RFLP |
4 روز |
|
102 |
Thrombophilia |
MTHFR |
RFLP |
4 روز |
|
103 |
Thrombophilia |
PROC |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
104 |
پلی مورفیسم های مرتبط با متابولیسم وارفارین |
VKORC1 |
RFLP |
4 روز |
|
105 |
APOE |
APOE |
RFLP |
4 روز |
|
106 |
Thrombophilia |
Factor XIII |
RFLP |
4 روز |
|
107 |
(Angiotensin Converting Enzyme)ACE |
ACE |
RFLP |
4 روز |
|
108 |
Thrombophilia |
PAI1 |
RFLP |
4 روز |
|
ناشنوایی |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
109 |
ناشنوایی ارثی |
GjB2 |
Full gene sequencing |
1هفته الی 10 روز |
|
110 |
ناشنوایی ارثی |
GjB3 |
GAP-PCR |
2روز |
|
111 |
ناشنوایی ارثی |
GjB6 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
112 |
بررسی کلیه ژنهای دخیل در ناشنوایی |
توضیح در بخش NGS |
|||
تعیین جنسیت |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
113 |
تعیین جنسیت |
Amelogenin X/Y |
PCR |
2روز |
|
تعیین هویت |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
114 |
پروفایل DNA |
16 STR loci ABI AmpFlSTR® Identifiler® PCR Amplification Kit |
STR analysis |
3 روز تا 1هفته |
|
115 |
پروفایل کروموزم Y |
Y FILER |
STR analysis |
3 روز تا 1هفته |
|
116 |
پروفایل DNA میتوکندری |
MT-DNA |
Sanger sequencing |
1هفته |
|
بیماریهای میتوکندریایی |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
117 |
LHON |
ND1, ND4, ND6 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
118 |
MELAS |
ND1, ND5 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
119 |
بررسی کلیه بیماریهای میتوکندریایی |
توضیح در بخش NGS |
|||
سایرموارد |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
120 |
آتاکسی تلانژکتازیا بررسی ژنتیکی غیرمستقیم |
ATM |
Linkage analysis |
درصورت دریافت نمونه خون همه افراد خانواده در4 روز |
|
121 |
آتاکسی تلانژکتازیا بررسی کل ژن |
توضیح در بخش NGS |
|||
122 |
آدرنولکودیستروفی |
ABCD1 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
123 |
آکندروپلازی( بررسی دو جهش شایع) c.1138G>A/c.1138G>C |
FGFR3 |
RFLP |
3روز |
|
124 |
آکندروپلازی |
FGFR3 (exons 11-16) |
Sanger sequencing |
2هفته |
|
125 |
Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) |
TYR |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
126 |
Ocular albinism type 1 (OA1) |
GPR143 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
127 |
تب مدیترانه ای |
MEFV |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
128 |
پرادرویلی- آنجلمن |
SNRPN.UBE3A |
RFLP-PCR |
1هفته |
|
129 |
پرادرویلی- آنجلمن |
SNRPN.UBE3A |
MLPA |
1هفته |
|
130 |
پرادرویلی- آنجلمن |
SNRPN.UBE3A |
Methylation analysis |
1هفته |
|
131 |
TRMA syndrome |
SLC19A2 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
132 |
Rett Syndrome |
MECP2 |
Full gene sequencing |
2 هفته |
|
133 |
CADASIL |
NOTCH3 (exons 2-6, 11, 12) |
Sanger sequencing |
1ماه |
|
134 |
هموکروماتوزیس |
HFE |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
135 |
Diamond-Blackfan anemia |
RPS19 |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
136 |
متاکرومیک لوکو دیستروفی |
ARSA |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
137 |
SLOS |
DHCR7 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
138 |
Crigler-Najjar syndrome |
UGT1A1 |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
139 |
بلفاروفیموزیس |
FOXL2 |
Full gene sequencing |
1ماه |
|
140 |
تب دوره ای خانوادگی |
TNFRSF1A |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
141 |
Pulmonary alveolar microlithiasis |
SLC34A2 |
Full gene sequencing |
۱ماه |
|
خدمات تشخیصی در بخش ایمونوژنتیک |
ژن مورد بررسی |
تکنیک بررسی |
مهلت جوابدهی |
||
142 |
(High Resolution)HLA Class I |
HLA-A, HLA-B, HLA-C |
NGS |
1هفته |
|
143 |
(Low Resolution)HLA Class I |
HLA-A, HLA-B, HLA-C |
PCR-SSP |
1هفته |
|
144 |
(High Resolution)HLA Class II |
HLA-DR, HLA-DQ |
NGS |
1هفته |
|
145 |
(Low Resolution)HLA Class II |
HLA-DR, HLA-DQ |
PCR-SSP |
1هفته |
|
تایپ HLA با روش |
|||||
array Comparative Genomic Hybrization (aCGH) |
|||||
aCGH تکنیک با قدرت تفکیک بسیار بالاست که قادر به غربالگری و شناسایی حذف و اضافه شدگی های ژنوم یا |
|||||
کاربردهای aCGH |
|||||
146 |
بررسی ژنتیک عقب ماندگی ذهنی |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
147 |
بررسی ژنتیک اوتیسم |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
148 |
بررسی ژنتیک اختلالات مادرزادی |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
149 |
بررسی سندرم های میکرودلسیون نظیرDiGeorge، ویلیامز،پرادرویلی |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
150 |
کشف سندرم های با علت کروموزومی ناشناخته |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) با روش |
|||||
151 |
24sure test برای انتخاب جنین سالم در |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) |
|||||
152 |
تشخیص جهشهای ژنتیکی خانوادگی شناخته شده و مشخص نمودن جنین سالم قبل از لانه گزینی جنین در رحم با استفاده از |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
|||
Next Generation Sequencing (NGS) |
|||||
153 |
تشخیص علل ژنتیکی در بیماریهای هتروژن مانند ناشنوایی، انواع نابینایی، مشکلات عصبی و عضلانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک، سرطان و غیره. همچنین در مواردی که ژن عامل بیماری بسیار بزرگ باشد که بررسی آن با روشهای معمول مانند توالی یابی سنگر به صرفه نباشد انجام روش NGS ارجح می باشد. |
برای انجام آزمایش با آزمایشگاه هماهنگی شود. |
درباره ما
آزمایشگاه با هدف ارائه خدمات تشخیصی روتین، تخصصی و فوق تخصصی به بیماران و پزشکان. این آزمایشگاه با هدف کمک به بیماران و راه اندازی تمامی آزمایش ها و خدمات مورد نیاز آنان جهت تشخیص و درمان به موقع آنان و ارتقای سطح کیفیت زندگی ایشان در حد امکان شکل گرفته است.
پرسش و پاسخ آنلاین
ارتباط با ما
- 081-32526113
- همدان ، خیابان بوعلی سینا ، جنب سینما قدس
پاسخ دهید
میخواهید به بحث بپیوندید؟مشارکت رایگان.