تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که موجب کاهش هموگلوبین بدن نسبت به حالت طبیعی می شود. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و خستگی را در پی داشته باشد.

در صورت ابتلا به تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید؛ اما حالت های شدیدتر ممکن است به انتقال خون منظم نیاز داشته باشند. شما می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم تالاسمی: از کجا بفهمیم که مبتلا به تالاسمی هستیم؟

چندین نوع تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های بروز یافته به نوع و شدت وضعیت فرد بستگی دارد. علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • خستگی
  • ضعف
  • پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
  • بدشکلی های استخوان صورت
  • کاهش رشد
  • تورم شکم
  • ادرار تیره

برخی از کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند؛ برخی دیگر در طی دو سال اول زندگی آن‌ها را بروز می‌دهند. در برخی از افراد تنها یک ژن هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته و علائم تالاسمی در آن ها دیده نمی شود.

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی ناشی از جهش DNA سلول هایی است که هموگلوبین – ماده موجود در گلبول های قرمز که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند-  می سازند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند و می توانند تحت تاثیر جهش ها قرار گیرند. در تالاسمی تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد و منجر به تالاسمی آلفا یا بتا می شود.

در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی به شمار جهش های ژنی که از والدین به ارث می رسند، بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.

در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی به این که کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.

 

انواع بیماری تالاسمی

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. هر فرد دو فرم از هر یک از والدین خود دریافت می کند. در صورت به ارث بردن:

  • یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه هایی از تالاسمی دیده نخواهد شد؛ اما فرد حامل بیماری است و می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد.
  • دو ژن جهش یافته، بروز علائم تالاسمی در فرد خفیف خواهد بود. این بیماری ممکن است آلفا تالاسمی مینور (خفیف) نامیده شود.
  • سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های فرد متوسط تا شدید خواهد بود.

به ارث رسیدن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولا منجر به مرده زایی می شود. نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا به طور مادام العمر به انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر، کودکی که با این بیماری متولد می شود می تواند با تزریق و پیوند سلول بنیادی درمان شود.

تالاسمی بتا (مینور و ماژور)

دو ژن در سنتز زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند، که هر یک، از یکی از والدین به ارث می رسند. در صورت به ارث بردن:

  • یک ژن جهش یافته، فرد علائم و نشانه های خفیف خواهد داشت. این حالت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می شود.
  • دو ژن جهش یافته، میزان بروز علائم و نشانه ها در فرد متوسط تا شدید خواهد بود. به این حالت تالاسمی ماژور یا آنمی کولی گفته می شود.

نوزادان دارای دو ژن بتا هموگلوبین معیوب در بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائمی بروز می دهند. شکل خفیف تری که تالاسمی اینترمدیا نامیده می شود، نیز می تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

چه عواملی ریسک تالاسمی را افزایش می دهند؟

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهد عبارتند از:

  • سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژن های هموگلوبین جهش یافته از والدین به کودکان منتقل می شود.
  • نژادهای خاص. احتمال بروز تالاسمی در آمریکایی های آفریقایی تبار و مردم مدیترانه و جنوب شرقی آسیا بیشتر است.

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:

افزایش غیرطبیعی آهن (Iron Overload) : افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است در نتیجه ی این بیماری و انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدن خود داشته باشند. آهن بسیار زیاد می‌تواند آسیب به قلب، کبد و سیستم درون‌ریز که دربرگیرنده  غدد ترشح کننده هورمون ها که فرآیندهای تمام بدن را تنظیم می‌کنند را در پی داشته باشد.

عفونت: خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر است. این امر به ویژه در زمانی که طحال برداشته شده است صادق است.

بروز عوارض زیر در موارد تالاسمی شدید محتمل است:

ناهنجاری های استخوانی: تالاسمی می تواند موجب گسترش مغز استخوان شود و همین امر عامل پهن شدن استخوان ها است. این وضعیت می تواند ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه را در پی داشته باش. علاوه بر این گسترش مغز استخوان باعث نازک شدن و شکنندگی استخوان ها می شود و احتمال شکسته شدن آن ها را افزایش می دهد.

بزرگ شدن طحال: طحال در مبارزه با عفونت و فیلتر مواد زائد مانند سلول های خونی پیر یا آسیب دیده، به بدن کمک می کند. تالاسمی اغلب با تخریب گلبول قرمز زیادی همراه است و همین امر باعث می شود طحال بزرگتر شده و بیشتر از حد طبیعی کار کند. بزرگ شدن طحال می تواند موجب بدتر شدن کم خونی و کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده شود. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، ممکن است پزشک انجام جراحی را برای برداشتن آن مطرح کند.

کاهش میزان رشد: کم خونی می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تاخیر بیاندازد.

مشکلات قلبی: نارسایی احتقانی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

پیشگیری از تلاسمی

پیشگیری از وقوع تالاسمی در بیشتر موارد امکان ناپذیر است. در صورتیکه مبتلا به تالاسمی هستید و یا حامل ژن تالاسمی هستید، پیش از بچه دار شدن، برای دریافت راهنمایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید.

نوعی تکنولوژی تشخیصی تولید مثلی کمکی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می کند. این تکنولوژی ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین در داشتن نوزادان سالم کمک کند.

این روش شامل استخراج تخمک های بالغ و لقاح آن ها با اسپرم در یک ظرف در آزمایشگاه است. جنین ها از نظر داشتن ژن های معیوب مورد ارزیابی قرار می گیرند و تنها جنین های فاقد نقص ژنتیکی در رحم کاشته می شوند.

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی بروز می دهند. در صورتیکه پزشک نسبت به ابتلای کودک به تالاسمی مشکوک باشد می تواند آن را با آزمایش خون تایید کند.

آزمایش خون قادر به نمایش شمار گلبول های قرمز و ناهنجاری های مربوط به شکل، اندازه یا رنگ است. علاوه بر این آزمایش خون می تواند در جهت یافتن ژن های جهش یافته برای تجزیه و تحلیل DNA مورد استفاده قرار گیرد.

تست پیش از تولد

پیش از تولد نوزاد می توان با کمک آزمایش ابتلا به تالاسمی و شدت آن را مشخص کرد. تست هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار می گیرند شامل موارد زیر هستند:

نمونه برداری از پرزهای جفتی: این تست معمولا در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشتن قطعه بسیار کوچکی از جفت برای ارزیابی است.

آمنیوسنتز: این روش که معمولا در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود، شامل بررسی نمونه ای از مایع اطراف جنین است.

در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک فارابی تخیص وضعیت ناقلی تالاسمی در افرادی که به تنهایی مراجعه می­کنند و زوجین به انجام رسیده و نیز تشخیص پیش از تولد جنین نیز انجام می­شود.

0 پاسخ

پاسخ دهید

میخواهید به بحث بپیوندید؟
مشارکت رایگان.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.