مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک ، یک فرآیند انتقال اطلاعات است که در طی آن به افرادی که در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند و یا به هر دلیلی نیاز به کسب اطلاعات ژنتیکی از خود و خانواده خود دارند، توسط مشاور ژنتیک انتقال داده می شود. مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی و یا دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک) داشته و قادر به مطالعه شجره نامه فرد مراجعه کننده، تحلیل شجره نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می باشد.

مشاور ژنتیک چه وظیفه ای دارد؟

مشاور ژنتیک باید به بررسی موارد و اختلالات مرتبط با بیماری های ژنتیکی بپردازد. درواقع این دسته از اختلالات ژنتیکی، به دلیل تغییرات ایجاد شده در ژن ها است که از طریق پدر و مادر به فرد منتقل شده است.

هدف از مشاوره ژنتیکی چیست؟

هدف از مشاوره ژنتیکی دادن و پرداختن اطلاعات مرتبط با بیماری های ژنتیکی و حمایت کردن از خانواده‌ هایی می باشد که در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی می باشند یا افرادی که به نقص های مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی مبتلا هستند. از اصلي ترين هدف های مشاوره ژنتيک این است که احتمال وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگی فرد را مشخص کند.
افرادی که تصمیم به باردار شدن دارند و یا حتی در دوران بارداری به سر می برند، می توانند با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیکی از خدمات این مراکز استفاده کنند. این خدمات مشاوره ژنتیکی، توسط مشاورین متخصص ژنتیک ارائه می شود.

چه اختلالات ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح میشود؟
افراد یا خانواده‌هایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند می‌توانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک متخصص ژنتیک ارجاع داده می‌شود عبارتند از:
سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی.
• دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود.
• کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
• زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند).
• نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
• ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
• افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند (کودکی که والدینش خویشاوند باشند برای به ارث بردن ناهنجاری‌های ژنتیکیِ خاص ریسک بالاتری دارد).
• مشاوره ژنتیک همچنین بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌های ژنتیک است. در شرایط خاص حتی اگر آزمایش‌ها در دسترس نباشند ملاقات با متخصص ژنتیک نیز مفید است.

اهمیت مراجعه به مشاوره ژنتیک :

بسیاری از مرگ و میر های نوزادان مربوط به اختلالات ژنتیکی می باشد یعنی مسائل ژنتیکی عامل مرگ بسیاری از نوزادان است پس بهتر می باشد جهت جلوگیری از بروز چنین اختلالاتی مشاوره ژنتیک قبل از تولد نوزاد انجام بشود. همچنین بهتر است قبل از ازدواج و در حین بارداری آزمایشات مرتبط با بررسی های ژنتیکی جنین را افراد انجام دهند تا اقدامات لازم را برای اطمینان از سلامت فرزندتان به دست آید. با اینکه بسیاری از بیماری های ژنتیکی مانند معلولیت و ناتوانی درمان قطعی خاصی ندارند اما می توان تا قبل از هفته نوزدهم بارداری در صورت شناسایی جنین های بیمار با استفاده از سقط درمانی از تولد نوزاد مبتلا خودداری نمود یا برای اقدامات درمانی و مراقبتی پیش آگاهی داشته باشید. برای اطلاع بیشتر از پیش آگاهی برروی لینک کلیک کنید.