در بیماری هموکروماتوز جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می افتد با گذشت زمان و به مرور آهن اضافی در بافت های سراسر بدن نظیر کبد و پانکراس و قلب تجمع پیدا کرده و باعث بروز علائم بیماری می گردد. در بیماری هموکروماتوز ارثی در اثر جهش در ژن HFE بروز می کند و نحوه توارث بیماری اتوزوم مغلوب است. شایعترین جهش در این ژن در ۸۰% موارد C282Y می باشد که با آزمایش ژنتیک و بررسی جهش در ژن مربوطه به راحتی قابل تشخیص می باشد. از علائم مهم بیماری می توان به نارسایی کبد ؛ اختلال آنزیم های کبدی و نارسایی قلبی، مشکلات پانکراس و ضعف و بی حالی اشاره کرد. تشخیص بیماری با بررسی فریتین سرم و اندازه گیری سطح آهن خون و تطبیق با علائم بالینی می باشد.
در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک فارابی بررسی جهش های شایع در ژن HFE و بررسی کل ژن امکان پذیر است.
پاسخ دهید
میخواهید به بحث بپیوندید؟مشارکت رایگان.