ناشنوایی

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی – عصبی است که بر اساس آمارهای جهانی، فراوانی آن یک در 1000 کودک تازه متولد شده می باشد که بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. بیشترین موارد ناشنوایی ارثی به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به طوری که 80 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرمیک از این الگو پیروی می کنند. جهش در ژن GJB2 که پروتیین کانکسین 26 را کد می کند، شایع ترین علت ناشنوایی غیر سندرمیک است و تقریبا مسول نیمی از موارد ناشنوایی با وراثت آتوزومی مغلوب در جمعیت های اروپایی و آمریکایی می باشد. تاکنون بیش از 90 جهش در این ژن گزارش شده است.

در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک فارابی تمامی توالی اگزونی ژن GJB2 مورد بررسی قرار می­گیرد