آنچه از ژنتیک باید بدانیم

ژن

ژن واحد فیزیکی و پایه ای وراثت است. حدود 150 سال پیش اولین بار اصطلاح ژن مورد استفاده قرار گرفت و در آن زمان دانشمندان نمی دانستند که ماهیت و ساختار ژن ها از چه چیزی ایجاد شده است. حدود 70 سال پیش اولین بار ساختار فیزیکی DNA شناسایی شد و به سرعت مشخص شد که ژن ها از جنس DNA هستند. امروزه ما می دانیم که DNA از ترکیب چهار مولکول ساختاری با نام های آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T) ساخته شده اند و در ژنوم (یعنی کل ساختار ژنتیکی) هر فرد ترکیبی از 3/3 میلیارد از این چهار مولکول قرار گرفته است. ترتیب قرار گیری این چهار مولکول بر روی زنجیره های DNA را توالی یا سکانس ژن می نامند که در بین انسان های مختلف بیش از 99.9 درصد شباهت وجود دارد و تمامی تفاوت های ما انسانها ناشی از همان کمتر از 0.1 درصد تفاوت بین توالی DNA هایمان می باشد. این نوکلئوتیدها پشت سر هم قرار گرفته اند و مثل یک رمز تمام صفات و خصوصیات را کد می کنند و این را به نسل بعدی منتقل می کنند.
ژن ها همانند یک رمز و یا یک دستورالعمل می مانند و سلول های بدن با استفاده از اطلاعات و توالی موجود در هر ژن (که در واقع بخشی از یک مولکول DNA می باشد) برای ساخت پروتئین ها استفاده می کنند. پروتئین ها ابزار های عملکردی سلول ها می باشند و از طریق آنها صفات مختلف ایجاد می شوند. به عنوان مثال رنگ پوست، مو و یا چشم افراد از طریق ژن های آنها مشخص می شود. این ژن مسئول رنگ پوست است که باعث ساخته شدن پروتئین سازنده رنگ می شود. میزان فعالیت این پروتئین که توسط توالی ژن تعیین می شود می تواند مقدار رنگدانه های موجود در پوست هر فرد را مشخص کرده و باعث روشن یا تیره بودن بودن رنگ پوست شود. سایر صفات ما نیز به همین شکل ایجاد می شوند.

موتاسیون یا جهش ژنتیکی

ممکن است برخی از ژنها در برخی از افراد دچار تغییر توالی DNA شوند که اصطلاحا به آنها جهش یا موتاسیون گفته می شود. جهش ها سبب می شوند تا ساختار پروتئین حاصل از یک ژن نیز دچار تغییر شود و با تغییر عملکرد محصول پروتئینی ژن، نحوه بروز صفت مرتبط با آن نیز دچار تغییر می گردد که در مواردی این تغییرات بیماری زا هستند. هر گاه در یک خانواده بیماری ژنتیکی یا مادرزادی وجود داشته باشد بهترین اقدام این است تا جهش ژنتیکی احتمالی شناسایی شده و در خصوص نحوه انتقال این جهش به نسل های بعدی اطلاعاتی در اختیار خانواده قرار داده شود. ارائه اطلاعات لازم در خصوص چگونگی انتقال صفات، و تخمین مقدار خطر موجود برای نسل بعدی یک خانواده فرآیندی است که با نام مشاوره ژنتیک شناخته می شود.