اختلالات ناشنوایی

ناشنوایی

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی – عصبی است که بر اساس آمارهای جهانی، فراوانی آن یک در 1000 کودک تازه متولد شده می باشد که بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. بیشترین موارد ناشنوایی ارثی به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به طوری که 80 درصد موار…

اختلالات انعقادی

دو علامت بارز بیماری های قلبی-عروقی عبارت است از تصلب شرائین و ترومبوز عروق که با چند پارامتر ژنتیکی و محیطی همراهی دارند. اگرچه این دو بیماری از نظر پاتوفیزیولوژی متفاوتند اما برای هر دو ریسک فاکتورهای یکسانی وجود دارد، از جمله افزایش سن، چاق…

هموکروماتوز

در بیماری هموکروماتوز جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می افتد با گذشت زمان و به مرور آهن اضافی در بافت های سراسر بدن نظیر کبد و پانکراس و قلب تجمع پیدا کرده و باعث بروز علائم بیماری می گردد. در بیماری هموکروماتوز ارثی در اثر جهش در ژ…

تالاسمی

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که موجب کاهش هموگلوبین بدن نسبت به حالت طبیعی می شود. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و خستگی را در پی داشته باشد. در صورت ابتلا به تالاسمی خفیف ممکن …

بیماری SMA چیست ؟

بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی…

تست ژنتیک

تست ژنتیک یا تست دی‌ان‌ای (به انگلیسی: Genetic testing) عبارت از تجزیه و تحلیل DNA برای بررسی تغییرات در توالی DNA و بررسی تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ها است. تست ژنتیک همچنین ممکن است شامل بررسی مولکول‌های RNA و مواردی چون میزان بیان ژن و بررسی پروتئین‌های تو…

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک ، یک فرآیند انتقال اطلاعات است که در طی آن به افرادی که در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند و یا به هر دلیلی نیاز به کسب اطلاعات ژنتیکی از خود و خانواده خود دارند، توسط مشاور ژنتیک انتقال داده می شود…
آزمایشگاه فارابی همدان

آنچه از ژنتیک باید بدانیم

ژن ژن واحد فیزیکی و پایه ای وراثت است. حدود 150 سال پیش اولین بار اصطلاح ژن مورد استفاده قرار گرفت و در آن زمان دانشمندان نمی دانستند که ماهیت و ساختار ژن ها از چه چیزی ایجاد شده است. حدود 70 سال پیش اولین بار ساختار فیزیکی DNA شناسایی شد و…