این روش بر اساس تکنیک فلوئورسانت کمّی واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) عمل می‌نماید. در این روش قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA نمونه جنین آنالیز می‌شوند. QF-PCR تشخیص مواد شایع ناهنجاری کروموزمی که شامل موارد زیر می‌شوند را به انجام میرساند:
· سندرم پاتو (تریزومی 13)
· سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)
· سندرم داون (تریزومی ۲۱)
· سندرم ترنر (45XO)
· سندرم کلاین فلتر (47XXY)
· سندرم ژاکوب (47XYY)
· سندرم تریپل X (47XXX)
· تریپلوییدی‌ها
در تشخیص ناهنجاری کروموزومی قبل از تولد که با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می‌شود، حدود ۱۴ روز زمان لازم است. اما در بررسی از طریق QF-PCR لازم نیست منتظر بمانید!
نتایج QF-PCR در حدود ۲-۳ روز کاری بعد از نمونه گیری پرزهای جنینی (CVS) یا مایع آمنیوتیک مشخص خواهد شد و می‌توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاری‌های عددی کروموزومی می‌باشد یا خیر. در کشور ما متاسفانه اکثر خانم‌ها در اواخر سه ماهه سوم بارداری برای تشخیص ناهنجاری‌های جنین مراجعه می‌کنند (به گونه‌ای که بیشترین موارد از هفته ۱۶ به بعد به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شده اند). با توجه به اینکه بعد از پایان هفته ۱۸ بارداری اجازه سقط قانونی داده نمی‌شود، بنابراین سرعت بالای آزمایش بسیار مهم است. از طرف دیگر دو تا سه هفته انتظار برای آگاهی از نتیجه آزمایش برای مادران باردار طاقت فرسا می‌باشد. در حالی که تعیین کاریوتایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد، نتیجه QF-PCR در مدت زمان کوتاهی آماده می‌شود.
در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک فارابی آزمایش QF-PCR به انجام می رسد.
پاسخ دهید
میخواهید به بحث بپیوندید؟مشارکت رایگان.